|
Langzeituntersuchungen haben ergeben, dass in Deutschland unter 6630 Neugeborenen ein PKU-Kind ist. Diese Prävalenz ist allerdings regional sehr unterschiedlich und scheint innerhalb
Deutschlands eine zunehmende Tendenz von Norden nach Süden zu haben. Verantwortlich für diese Krankheit ist das Fehlen des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH). Für die Produktion dieses Enzyms ist das Phenylalaninhydroxylase-Gen
zuständig. Ist dieses aber defekt, so kann es zum Ausbleiben der Enzymbildung kommen. In welchen Fällen dies eintritt, werden wir weiter unten betrachten.
Wenn aufgrund einer Genmutation das zum Abbau von Phenylalanin
benötigte Enzym nicht gebildet werden kann, reichert sich das Phenylalanin im Blut an, weil der Abbau über Phenylketone sehr ineffektiv ist. Die erhöhte Konzentration von Phenylalanin ist für die Schädigung des Hirns verantwortlich.
|
